TecaLibri: Edoardo Boncinelli: I nostri geni

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Indice


p. V     Introduzione

         I nostri geni


Parte prima
Il nostro patrimonio genetico


     I.  Sessantaseimila geni

  5  L'inizio di tutto
  5  I cromosomi
  6  Il patrimonio genetico
  8  Problemi
 15  I geni
 16  Il DNA
 18  Geni e proteine
 21  Il codice genetico
 24  L'RNA messaggero e il trasporto
     del messaggio genetico
 26  La traduzione del messaggio genetico

     II.  L'eredità delle caratteristiche
          biologiche

 29  Alterazioni del messaggio genetico:
     le mutazioni
 30  Le basi dell'ereditarietà
 32  Vari tipi di mutazione genica
 37  Origine delle mutazioni
 39  Mutazioni dominanti e
     mutazioni recessive
 42  Qualche definizione: eterozigote e
     omozigote, fenotipo e genotipo
 44  L'eredità dell'albinismo

     III.  La spiegazione molecolare

 46  La natura molecolare di alcune
     malattie ereditarie
 49  Il prezzo della consanguineità
 50  Una malattia dominante
 52  La natura molecolare delle talassemie
 53  I geni possiedono anche
     delle regioni regolative
 58  I geni del cromosoma X
 58      L'esempio del daltonismo
 60      Malattie piú perverse

     IV.  La nuova genetica e la
          cosiddetta ingegneria genetica

 64  La nuova genetica e
     la medicina molecolare
 67  Come si inquadra il tipo di eredità
 68  L'ingegneria genetica
 69  Il clonaggio
 72  La caccia al gene
 74  Le altre operazioni
     dell'ingegneria genetica
 76  La diagnosi molecolare gene per gene
 79  La diagnosi molecolare nucleotide
     per nucleotide
 80  Reazioni a catena

     V.  Il cammino della terapia genica

 84  La terapia genica
 85  Topi con un gene in piú
 89  Dai batteri ai topi
 g1  Problemi specifici
     degli organismi superiori
 95  Geni e cellule
 96  Topi blu
 98  Ibridazione in sito sui tessuti
 99  Topi su ordinazione
102  Topi KO
104  Prospettive della terapia genica
     sull'uomo
107  Le scelte tecniche
112  Terapia genica in atto


Parte seconda
Il ruolo dei geni nella nostra vita


     VI.  La genetica della vita di tutti
          i giorni
119  Caratteri controllati da piú
     di un gene
124  Eredità e ambiente
128  L'ereditabilità di un carattere e la
     selezione
131  La componente genetica dei nostri
     pregi e dei nostri difetti
135  L'eredità delle predisposizioni
140  Destino genetico e determinazione
     biologica

     VII.  La mappatura del genoma umano

143  Mappe fisiche e mappe genetiche
150  Varie maniere per trovare i geni
155  Sequenze genomiche segnaposto
157  La materializzazione dell'impalpabile

     VIII. Genetica e società

160  Psiche e soma
162  La malattia mentale
169  L'intelligenza
174  L'identità molecolare
182  La libertà individuale


Parte terza
Lo sviluppo embrionale


     IX.  Nuovi obiettivi e
          nuovi traguardi

187  Geni regolatori e geni strutturali
1g1  Il problema dello sviluppo embrionale
193  L'armonia prestabilita
194  Il significato delle scelte

     X.  Crescita e sviluppo
         di un animale superiore

199  Crescita, differenziamento e
     morfogenesi
202  Eventi cellulari e meccanismi
     sovracellulari nello sviluppo
203  La proliferazione cellulare e le sue
     insidie
2o6  La natura molecolare dei tumori
211  Tipi diversi di divisione cellulare

     XI. Il nocciolo dello sviluppo:
         determinazione e differenziamento

215  La spiegazione molecolare
     del differenziamento cellulare
216  I primi due paradigmi molecolari
     della biologia dello sviluppo
218  Alcuni esperimenti fondamentali
222  Il terzo paradigma della biologia
     dello sviluppo
224  Chi regola i regolatori?
224    La segregazione di determinanti
       citoplasmatici
227    L'induzione
229  Molecole e gradienti
231  La morte cellulare e l'invecchiamento

     XII.  Il controllo genetico
           della forma del corpo

236  I geni omeotici della drosofila
240  Istruzioni per costruire una mosca
243  I geni del corpo...
251  ... e quelli della testa
254  Il piano generativo

257  Glossario

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Pagina V

Introduzione

La genetica, intesa in senso lato come disciplina di frontiera della ricerca biologica contemporanea, si è ormai conquistata un posto stabile nella nostra vita quotidiana e giunge sempre piú spesso sulle pagine dei giornali e sugli schermi televisivi. In un paio di occasioni, piuttosto di recente, la risonanza di alcune notizie inerenti a questa materia ha raggiunto livelli tali da muovere capi di stato e autorità religiose. Molti degli argomenti connessi all'uso delle tecniche piú avanzate della genetica sono oggi divenuti inoltre un argomento fisso di dibattiti socio-culturali. Questo dipende da una parte dal ritmo incalzante con cui tali scoperte e innovazioni si succedono e dalla sovrapposizione delle onde di risonanza suscitate dalle varie notizie. Dall'altra, non c'è dubbio che la biologia è piú vicina alle nostre problematiche individuali e sociali di altre scienze, come la fisica o la chimica, di gran lunga piú sviluppate e potenti. In fondo che un elettrone abbia o no un certo comportamento o che una stella emetta luce di una certa lunghezza d'onda piuttosto che di un'altra importa a pochi. Quasi nessuno resterà invece indifferente alla notizia che è stata trovata la cura di un particolare tipo di tumore o che il ladro incallito o il marito infedele sono tali per predestinazione biologica. Ciò non significa che tutti siano in grado di valutare la notizia e attribuirle il giusto peso perché questo richiede la conoscenza di un certo numero di concetti e di fatti scientifici.

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Pagina 11

La storia della comprensione e della prevenzione della fenilchetonuria è esemplare per dissipare una convinzione piuttosto diffusa secondo la quale «genetico» è sinonimo di ineluttabile. Molte persone hanno timore anche solo a sentire nominare l'origine genetica di un disturbo, come se ciò implicasse di per sé una condanna senza appello. Ma esempi di difetti ereditari i cui effetti si possono oggi alleviare o addirittura neutralizzare si vanno moltiplicando e tutto lascia pensare che sarà sempre piú spesso cosí. Quand'anche poi non si potesse fare niente per l'individuo in questione, la conoscenza della vera origine di un fenomeno patologico può servire ad impedire la trasmissione del difetto ai figli o ai nipoti, o a curarli per tempo. Inoltre chi ha detto che eliminare un difetto che abbia la sua origine non nella condizione genetica ma nelle condizioni ambientali sia sempre piú facile? Esistono molte condizioni ambientali ugualmente difficili da migliorare, soprattutto retroattivamente. 1

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Pagina 17

Nella cellula esistono tante catene di DNA quanti sono i tipi di cromosomi. Nell'uomo ci sono quindi complessivamente ventiquattro lunghe catene diverse di DNA. Possiamo considerare il patrimonio genetico come un'enciclopedia in ventiquattro tomi, ciascuno dei quali contiene un messaggio costituito dalla ripetizione alquanto monotona di quattro soli tipi di caratteri. Questi caratteri sono i componenti elementari e sono chiamati basi azotate o semplicemente basi, oppure ancora nucleotidi. Le quattro basi sono l'adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) e la timina (T). Una catena di DNA può essere rappresentata in questo modo:


...  AGGATTACCCGTATTAT
                   GGGACCCGGGTAACGGCA  ...

Questa sequenza ha una sua direzione che va da un'estremità, detta estremità al 5' (cinque primo), all'altra, detta estremità al 3' (tre primo):


...  5'AGGATTACCCGTATTAT
                 GGGACCCGGGTAACGGCA3'  ...

Il patrimonio genetico umano, nel suo complesso, consiste di una sequenza di tre miliardi di questi nucleotidi, capaci di contenere un'informazione equivalente a circa mille Megabyte. Per fare un confronto, il patrimonio genetico di un moscerino contiene duecento milioni di nucleotidi, quello del lievito di birra ne contiene venti milioni, quello di un batterio quattro milioni (pari a un solo Megabyte), quello del virus batterico lambda ventimila e quello del virus animale SV40, capace di causare la comparsa di tumori, solo cinquemila.

Lo studio delle malattie genetiche, come quelle appena ricordate, e dell'eredità dei caratteri fisici normali, come il colore degli occhi o dei capelli, ci porta a pensare che questo lungo messaggio biologico sia in realtà scomponibile in una serie di istruzioni specifiche o messaggi parziali dotati di senso compiuto. Ciascuno di questi messaggi parziali è un gene. Possiamo affermare quindi che il patrimonio genetico, o genoma, è il complesso di tutti i geni di un determinato organismo. Si è calcolato che la specie umana presenti fra i 6o ooo e i 70 000 geni, anche se il numero esatto è difficile da stimare.

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Pagina 29

Capitolo secondo
L'eredità delle caratteristiche biologiche

Alterazioni del messaggio genetico: le mutazioni.

Abbiamo visto come si compie il ciclo fondamentale dell'informazione biologica, con il passaggio del messaggio genetico dal DNA all'RNA e da questo alla proteina. L'affermazione che il flusso dell'informazione biologica fluisce unicamente in questa direzione è detta talvolta dogma centrale della biologia molecolare. Possiamo simboleggiarne il contenuto con lo schema DNA -> RNA -> proteine.

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